Klinefelter-Syndrom

Klinefelter-Syndrom

 

['klaɪnəfeltə-; nach dem amerikanischen Arzt Harry Klinefelter, * 1912], genetisch bedingte Störung der Keimdrüsenentwicklung beim Mann (Hypogonadismus), deren Häufigkeit bei etwa 1 ‰ unter männlichen Neugeborenen liegt; sie wird durch eine Chromosomenanomalie in Form eines überzähligen X-Chromosoms verursacht, durch das es zu einer Chromosomenzahl von 47 mit drei Geschlechtschromosomen (47, XXY) anstatt der regulären Anlage von 46 mit zwei Geschlechtschromosomen (46, XY) kommt. Das Y-Chromosom bestimmt die Entwicklung des männlichen Phänotyps, wobei Hormonstörungen nach der Pubertät zu einer verminderten Ausprägung der sekundären Geschlechtsmerkmale führen. Als Ursache wird ein fehlendes Auseinanderweichen der Geschlechtschromosomen während der ersten Reifeteilung (Meiose) angesehen. Das zusätzliche X-Chromosom kommt in gleicher Häufigkeit vom Vater wie von der Mutter. Die Symptome, die meist erst während oder nach der häufig verspäteten Pubertät in Erscheinung treten, bestehen in einer Unterentwicklung der Hoden (Hodenhypoplasie) mit überwiegend ausbleibender Bildung von Spermien (Azoospermie) und entsprechender Sterilität bei normal ausgeprägtem Penis. Die zunehmend gestörte Produktion von männlichem Geschlechtshormon (Testosteron) führt bei einem Teil der Patienten zu eunuchoiden Merkmalen (Gynäkomastie, Hochwuchs mit gestörten Körperproportionen, schwache Muskulatur, breites Becken, weibliche Form der Geschlechtsbehaarung) und zum Teil schon im vierten Lebensjahrzehnt beginnender Osteoporose mit Gefahr der Frühinvalidität; auch leichte Intelligenzstörungen sind vereinzelt beschrieben. Die Behandlung besteht in einer möglichst frühzeitigen Zufuhr von Testosteron, wodurch Potenzstörungen (jedoch meist nicht die Sterilität) und Knochenbeschwerden günstig beeinflusst werden.